А.Н. Боголепова

А.Н. Боголепова


С поражением нервной системы.

Наследные заболевания обмена веществ

В текущее время понятно около 2.000 наследных заболеваний и на генном уровне детерминированных синдромов. Огромную группу наследных болезней составляют заболевания обмена веществ. Все наследные заболевания обмена веществ развиваются вследствие мутации генов, контролирующих синтез ферментов либо белков, транспортирующих метаболиты в клеточку через клеточную мембрану. Также метаболические прирожденные нарушения могут сочетаться с лишним скоплением вещества-предшественника, его токсических метаболитов либо с недостатком синтезируемых веществ, нужных для обычного метаболизма.

Патогенез заболевания на молекулярном уровне может иметь несколько вариантов: синтез аномального белка, выработка уменьшенного количества либо отсутствие выработки обычного первичного продукта (более нередкий вариант).

Точкой приложения первичного деяния мутантного гена являются отдельные структуры клеточки, различные при разных болезнях (лизосомы, пероксисомы, мембраны и митохондрии). Возраст начала болезней варьирует от неонатального периода до форм, дебютирующих на 2 - 3-ем десятилетии жизни. Основными клиническими признаками прирожденных нарушений метаболизма являются: задержка интеллектуального и физического развития, дисморфизм, мегаэнцефалия либо атрофия мозга, гепато- и/либо спленомегалия, гипераммониемия, ацидоз, рецидивирующие приступы рвоты, непереносимость отдельных товаров питания, судороги неявного генеза. В семейном анамнезе могут иметься указания на погибель малышей в ранешном возрасте, интеллектуальную отсталость неясной этиологии, прогрессирующее течение заболевания, в ряде всевозможных случаев после периода обычного развития различной длительности.



Диагностика болезней почти всегда осуществляется методом измерения активности соответственного фермента либо уровня метаболитов. При многих заболеваниях данной группы может быть выявление носителей гена и проведение пренатальной диагностики (амниоцентез либо пункция ворсин хориона).

Все заболевания зависимо от нарушения вида обмена веществ можно поделить на последующие группы:

· нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии)

· нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия - болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.)

· нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.)

· заболевания пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия)

· заболевания биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.)

· заболевания порфиринового и билирубинового обмена (порфирии)

· заболевания металлов (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова)

· болезнь Марфана

По типу наследования выделяют последующие варианты:

1. Моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана)

2. Моногенные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают:

· нарушения обмена аминокислот




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: А.Н. Боголепова:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: А.Н. Боголепова