Ганглиозидозы

Ганглиозидозы


Заболевания с нарушением обмена липидов.

Нарушения обмена углеводов

Более всераспространенной группой являются заболевания скопления либо тезаурисмозы. Эта группа болезней обоснована недочетом лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа в клеточках разных тканей, в особенности в лизосомах.

К этим болезням относятся липидозы и лейкодистрофии.

Липидозы - группа болезней, обусловленных отложением аномально огромных количеств нерасщепленных товаров жирового обмена в разных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. В базе липидозов лежит полная либо частичная дефицитность лизосомальных ферментов, участвующих в обмене липидов и обусловленная наследным недостатком соответственного гена. Большая часть этих болезней наследуется по аутосомно-рецессивному типу, исключение составляет болезнь Фабри, которая наследуется по Х-сцепленному, рецессивному типу.

Клинически общими симптомами являются прогрессирующее полоумие, двигательные расстройства, поражение опорно-двигательного аппарата, кожи, сетчатки глаз и внутренних органов (почки, печень, селезенка). К липидозам относятся ганглиозидозы, нейрональные цероид-липофусцинозы, сфингомиелинозы, глюкоцереброзидозы, болезнь Фабри.



Эта группа болезней развивается вследствие скопления ганглиозидов либо кислых гликосфинголипидов в итоге дефицитности специфичных лизосомальных гидролаз. Отложение ганглиозидов в цитоплазме нейронов приводит к их набуханию и смерти. Белоснежное вещество мучается обычно только на поздних стадиях. Наблюдаются демиелинизация и глиоз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Общими клиническими признаками ганглиозидозов являются задержка, а потом регресс психологического развития, генерализованные судороги в ответ на хоть какой раздражитель, атония, понижение двигательной активности, поражение глаз, где скопление ганглиозидов происходит приемущественно в ганглиозных клеточках сетчатки. Офтальмоскопически при всем этом в макулярной области выявляется белоснежный либо сероватый фокус округленной формы, несколько возвышающийся над сетчаткой, с вишнево-красным пятном посреди - через узкий слой клеток сетчатки просвечивает красноватая сосудистая оболочка глаза (симптом «вишневой косточки»). При неких формах ганглиозидозов может выявляться гепатоспленомегалия. На КТ и/либо МРТ мозга время от времени выявляют церебральную атрофию и расширение желудочков.

Диагноз основывается на данных исследования активности ферментов в лейкоцитах крови и фибробластах кожи. Вероятна пренатальная диагностика заболевания методом исследования активности ферментов в клеточках амниотической воды.

Специфичного исцеления не существует.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Ганглиозидозы:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Ганглиозидозы