Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот.

Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот.


Муколипидозы

Муколипидозы – это группа болезней, связанных с нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Заболевания владеют огромным фенотипическим сходством с мукополисахаридозами. Соответствующим биохимическим признаком являются обычные характеристики почечной экскреции гликозаминогликанов.

В нервной ткани, в клеточках висцеральных органов и в мезенхимальных клеточках находится завышенное содержание сфинголипидов либо гликолипидов. Выявляются дегенеративные конфигурации в нейронах и метахроматическая дегенерация миелина проводящих систем головного и спинного мозга, также периферических нервишек.

Муколипидозы, независимо от того, какой ферментный недостаток лежит в их базе, клинически появляются монотипной неврологической симптоматикой (спастические парезы конечностей, эпилептиформные припадки, амавроз, задержка психологического развития), которая с маленькими вариантами комбинируется с рядом висцеральных нарушений (сначала со спленомегалией и аномалиями развития костей черепа и позвоночника). Может обнаруживаться гаргоилический фенотип.



Специфичного исцеления не существует.

Фенилкетонурия (фенилаланинемия)

Фенилкетонурия - наследное болезнь аминокислотного обмена, в базе которого лежит нарушение перевоплощения фенилаланина в тирозин, связанное с недостатком фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин является неподменной аминокислотой и предшественником гормонов щитовидной железы (а именно, тироксина), адреналина и меланина. При заболевании происходит скопление в крови фенилаланина и его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В сыворотке крови концентрация фенилаланина добивается 0,15-0,2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л). Отмечаются вторичные нарушения обмена тирозина и триптофана: пониженное образование нейромедиаторов мозга (серотонина, дофамина и др.). Развиваются аминоацидурия и ацидоз тканей, связанные с внутриклеточным скоплением фенилаланина и его производных, отмечается токсическое действие на ЦНС, нарушаются функции печени, обмен белков, метаболизм гормонов.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген размещается на длинноватом плече 12ой хромосомы в секторе 12q24.1.

Клиническая картина в 1-ые 2-6 месяцев жизни может включать вялость, адинамию, отсутствие энтузиазма к окружающему, время от времени завышенную возбудимость. По мере прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептиформные приступы. Свойственны конфигурации мышечного тонуса, нарушения координации и плавности движений. Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, время от времени парезы по центральному типу.

Типично нарушение пигментации, обусловленное недостающим образованием меланина, что проявляется светлой расцветкой волос, кожи, голубым цветом радужной оболочки. У 30% нездоровых наблюдается экзема, может быть, связанная с выделением не нормальных метаболитов кожными железами. Соответствующий признак фенилкетонурии - запах плесени либо «мышиный» запах пота и мочи хворого.

Диагноз основывается на обнаружении в сыворотке крови новорожденного завышенной концентрации фенилаланина и выявлении в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни. Очень принципиально установить диагноз в доклинической стадии либо, по последней мере, не позже 2-го месяца жизни, когда могут проявиться 1-ые признаки заболевания. Для этого всех новорожденных исследуют по особым программкам для выявления завышенной концентрации фенилаланина в крови уже в 1-ые недели жизни.

Исцеление включает очень преждевременное предназначение специальной диеты с ограничением фенилаланина. Из диеты исключают молоко и другие продукты животного происхождения и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), фруктовые и овощные соки, пюре. Нужно держать в голове, что исцеление фенилкетонурии, назначенное ребенку старше 8 месяцев, избавляет ряд клинических проявлений заболевания, но ум стопроцентно не нормализуется. Диета обычно отменяется к 6-10-летнему возрасту. В предстоящем большая часть нездоровых фенилкетонурией могут вести нормальную жизнь.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот.:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот.