Гомоцистинурия

Гомоцистинурия


При всем этом наследном заболевании нарушен обмен серосодержащих аминокислот. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В базе заболевания лежит дефицитность фермента цистатионин-синтетазы, ген которого размещается в длинноватом плече 21-й хромосомы. В итоге нарушается образование цистатионина из серина и гомоцистеина, который преобразуется в гомоцистин и метионин. Главные структурные конфигурации происходят в сосудах всех калибров. В мозге обычно находят множественные ишемические очаги, тромбозы синусов жесткой мозговой оболочки. Склонность к тромбозам обоснована способностью гомоцистина активировать причины свертывания крови и тромбоциты, также нарушать структуру коллагена.

Главным клиническим проявлением заболевания являются повторные тромбозы и тромбоэмболии, которые развиваются к 5-8-му месяцу жизни малыша, не считая этого отмечается задержка развития, эпилептические припадки. У 90 % нездоровых наблюдается подвывих хрусталика. Равномерно развиваются остеопороз, вальгусная деформация голеней, сколиоз, диспропорциональное удлинение конечностей и пальцев (арахнодактилия), «куриная» грудь, плоскостопие либо полая стопа, разболтанность суставов, напоминающие синдром Марфана. Волосы светлые, редчайшие, ломкие. Свойственны множественные эритематозные пятна, в особенности на щеках.



У 50% нездоровых развиваются тромбоэмболии больших артерий – легочной, коронарных, почечных, часто с смертельным финалом. Отмечаются и множественные церебральные тромбоэмболии. Может быть, что мультиинфарктное состояние является одной из обстоятельств задержки психологического развития, наблюдающегося у 50% нездоровых.

Диагноз подтверждается обнаружением в моче значимых количеств гомоцистина, также роста содержания метионина в крови. Окончательный диагноз устанавливается при выявлении специфичного ферментативного недостатка в фибробластах. Гомоцистинурии в отличие от синдрома Марфана характерны преждевременное развитие остеопороза, возникновение арахнодактилии спустя пару лет после рождения (при синдроме Марфана часто ее можно увидеть уже при рождении).

Исцеление включает диету со сниженным содержанием метионина. Советуют дополнительный прием фолиевой кислоты. Приблизительно в 20% случаев введение огромных доз витамина В6, являющегося кофактором фермента, приводит к восстановлению его активности и нормализации экскреции гомоцистина.

Болезнь «кленового сиропа»

Это редчайшее аутосомно-рецессивное болезнь, связанное с недостатком декарбоксилазы a-кетокислот, в итоге которого в крови и цереброспинальной воды скапливаются кетопроизводные 3-х аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и их метаболиты. Выделяемые в завышенных количествах с мочой, они присваивают ей соответствующий сладковатый запах, напоминающий запах кленового сиропа либо карамели.

Клинически болезнь проявляется остро в 1-ые недели жизни угнетением сознания, опистотонусом, нарушением дыхания. У выживших нездоровых в предстоящем обнаруживаются выраженная задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, время от времени офтальмоплегия. На КТ мозга выявляется диффузное понижение плотности белоснежного вещества огромных полушарий мозга и мозжечка. У 50% нездоровых развивается томная гипогликемия.

Диагноз, кроме соответствующего аромата, подтверждается определением активности декарбоксилазы α-кетокислот в лейкоцитах и фибробластах кожи, может быть ее определение и в амниотических клеточках.

Рекомендуется диета с подменой белков на смесь очищенных аминокислот, не содержащих лейцина, валина и изолейцина.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Гомоцистинурия:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Гомоцистинурия