Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы


Галактоземия

Галактоземия относится к нарушениям обмена обычных сахаров. Болезнь появляется при вскармливании молоком в критериях наследной непереносимости лактозы, расщепляющейся в кишечном тракте до галактозы. Основой заболевания является недостаток фермента галактозо-1-фосфат-уридин-трансферазы, вследствие которого в организме происходит скопление галактозы и ее метаболитов, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему, печень, почки, кишечный тракт, органы зрения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на маленьком плече 9ой хромосомы в секторе 9р13.1.

В медицинской картине отмечаются неукротимая рвота, диспепсия, желтуха, гепатоспленомегалия, аминоацидурия, также обезвоживание. Из неврологических нарушений отмечаются судороги, выраженная мышечная гипотония. Тяжесть заболевания может существенно разнообразить. Время от времени единственным проявлением галактоземии бывают только катаракта либо непереносимость молока, в этих случаях прогноз подходящий.

Лабораторная диагностика заключается в обнаружении галактозо-1-фосфата в моче хворого. Подтверждает диагноз обнаружение низкой активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах и завышенного содержания в их галактозо-1-фосфата. Вероятна пренатальная диагностика.



Исцеление заключается в подмене грудного и коровьего молока, продуктов из молока растворами с соевым либо миндальным молоком, безлактозными молочными растворами. Каши рекомендуется готовить на овощных либо мясных отварах, прикорм следует вводить ранее, чем обычно. Прогноз при ранешном выявлении подходящий. При отсутствии адекватной терапии нездоровые погибают.

Мукополисахаридозы - наследные заболевания, в базе которых лежат нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов), являющихся важными компонентами основного структурного белка волос (a-кератина) и структурного белка соединительной ткани (коллагена).

В базе заболевания лежит дефицитность лизосомальной гидролазы, принимающей роль в катаболизме мукополисахаридов, в связи с чем происходит их скопление в лизосомах клеток. Поражаются кости, хрящи, связки, клапаны сердца, в части случаев - роговица и мозговые оболочки. Отмечается скопление мукополисахаридов в нейронах. Мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические симптомы возникают в 1-ые годы жизни и имеют прогрессирующее течение. Соответствующими являются обычные гротескные черты лица: втянутый корень носа, толстые губки, большой язык, большая голова, также маленькая шейка, маленький рост (карликовость), контрактуры больших и маленьких суставов, кифосколиоз, паховые и пупочные грыжи. Нередко у нездоровых выявляются гепатоспленомегалия, прирожденные пороки сердца. Для неких видов мукополисахаридозов типично помутнение роговицы. Этот симптомокомплекс получил заглавие гаргоилического фенотипа (дисморфизма) из-за фенотипического сходства пробандов с фигурами «уродцев» на соборе Парижской Богоматери и описанными в одноименном романе Виктора Гюго.

Поражение нервной системы проявляется понижением ума, двигательными нарушениями, гидроцефалией. Более томные неврологические проявления и поражения других органов отмечаются при синдроме, описанном германским педиатром Гертрудой Гурлер: деменция, понижение зрения и слуха. При ряде форм может отмечаться сдавление спинного мозга, могут появляться туннельные невропатии, обусловленные скоплением мукополисахаридов в связках. Предпосылкой погибели нездоровых в большинстве случаев является поражение сердца либо респираторные нарушения.

Диагноз основывается на соответствующих клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов (гликозаминогликанурия 100-200 мг в день) и активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови и культуре фибробластов кожи, амниотической воды (пренатальная диагностика).

Существует только симптоматическое исцеление. При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга, атлантоаксиальной непостоянности и туннельных невропатиях показано хирургическое вмешательство.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Мукополисахаридозы:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Мукополисахаридозы