Нейрональные цероид-липофусцинозы

Нейрональные цероид-липофусцинозы


Эта группа болезней обоснована скоплением аутофлюоресцирующих липидосодержащих пигментов, приемущественно цероида и липофусцина. Пигменты образуют внутриклеточные включения, имеющие вид криволинейных слоистых тел (время от времени напоминающих отпечатки пальцев) в нейронах, скелетных мышцах, внутренних органах, лейкоцитах. Ферментативный недостаток не выявлен. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован на 1 хромосоме в секторе 1р32. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Выделяют раннюю инфантильную форму (6-12 месяцев жизни) и взрослую форму (болезнь Куфса), начинающуюся после 30 лет. Соответствующим для медицинской картины является сочетание задержки психологического развития с эпилептическими припадками (миоклонус-эпилепсия) и с прогрессирующей утратой зрения (пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва). Также, отмечается развитие деменции и поражение экстрапирамидной системы и мозжечка.

Диагноз подтверждается при гистологическом исследовании биоптатов кожи, конъюнктивы, мускул, периферических нервишек либо лимфоцитов, в каких обнаруживаются соответствующие внутриклеточные отложения. Важную роль играет ЭЭГ, выявляющая комплексы пик - неспешная волна при фотостимуляции с частотой 2-3 Гц и высокоамплитудные полифазные разряды. На МРТ мозга отмечается атрофия огромных полушарий и мозжечка спустя 6 и поболее лет от начала заболевания.



Специфичного исцеления не существует.

Сфингомиелинозы (болезнь Нимана-Пика)

В базе заболевания лежит нарушение обмена сфингомиелина вследствие понижения активности фермента сфингомиелиназы. В норме сфингомиелин является составным элементом мембран субклеточных органелл, эндоплазматического ретикулума, митохондрий, также главным липидом миелиновой оболочки и стромы эритроцитов. При заболевания Нимана - Пика сфингомиелин в лишнем количестве скапливается в этих клеточках либо их компонентах. Сфингомиелин обнаруживают в печени, селезенке, лимфатических узлах, альвеолах и миокарде. Ген, приводящий к развитию заболевания, локализован на 1 хромосоме в секторе 11р15.3.

Клинически болезнь Нимана-Пика проявляется гепатоспленомегалией, прогрессирующим поражением нервной системы и понижением ума. В стернальном пунктате обнаруживаются специальные пенистые клеточки Нимана-Пика. Биохимическое исследование позволяет выявить понижение активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови. Вероятна пренатальная диагностика методом исследования клеток амниотической воды.

Специфичное исцеление не создано, определенные перспективы связаны с трансплантацией костного мозга. Разрабатывается способ корректировки метаболического недостатка выделенным из плаценты ферментом.

Глюкоцереброзидозы (болезнь Гоше)

Глюкоцереброзидозы развиваются вследствие дефицитности фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к скоплению глюкоцереброзидов и поражению печени, селезенки, лимфатических узлов и мозга. Во внутренних органах в большенном количестве определяются специальные клеточки Гоше. В мозге (в коре и стволе, в особенности в продолговатом мозге) выявляются участки смерти нейронов, нейронофагия, глиоз. Ген локализован на длинноватом плече 1ой хромосомы в секторе 1q21.2.

Тяжесть и тип заболевания зависят от степени дефицитности фермента. Принципиальное диагностическое значение имеет обнаружение клеток Гоше в периферической крови, костном мозге, пунктате лимфатических узлов, печени. Подтверждается диагноз исследованием активности глюкоцереброзидазы в лимфоцитах периферической крови. Вероятна пренатальная диагностика методом исследования клеток амниотической воды.

Имеются пробы исцеления продуктам глюкоцереброзидазы, приобретенным из плаценты, также трансплантацией костного мозга.

Болезнь Фабри (наследный дистонический липидоз).

Болезнь Фабри обоснована дефицитностью лизосомной гидролазы - α-галактозидазы А, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, в связи с чем клиническая симптоматика проявляется у лиц мужского пола. Ген локализован на Х хромосоме в секторе Xq21.6.


Загрузка...

Соответствующим для морфологических конфигураций является отложение сфингогликолипидов и гликопротеида в эндотелии и гладкой мускулатуре сосудов, в сердечко, почках, очах (эпителиальные клеточки роговицы), в ганглиях вегетативной нервной системы.

Клиника характеризуется приступами истязающей обжигающей боли в ладонях и стопах (кризы Фабри) продолжительностью до нескольких дней, также наличием ангиокератом (телеангиэктазии), которые локализуются симметрично на бедрах, спине, ягодицах, внешних половых органах, в области коленных суставов и пупка. Наблюдаются помутнение роговицы. С годами возникают симптомы поражения миокарда и приобретенной почечной дефицитности.

Диагноз основывается на клинических проявлениях, выявлении завышенной активности α-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, слезливой воды, культивируемых фибробластах, биоптатах тканей, также повышении уровня сфингогликолипидов в моче, плазме, культивируемых фибробластах.

Для снятия и предупреждения приступов болей назначают дифенилгидантоин и карбамазепин, кортикостероиды. В ряде всевозможных случаев показана трансплантация почки. Предпринимаются пробы введения очищенного фермента, но период полураспада фермента в организме маленький.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Нейрональные цероид-липофусцинозы:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Нейрональные цероид-липофусцинозы