Гликогенозы

Гликогенозы


Нарушения обмена углеводов

Лейкодистрофии

Группа болезней, для которых свойственна диффузная дегенерация белоснежного вещества головного и спинного мозга. В их базе лежит на генном уровне детерминированное нарушение метаболизма миелина с его следующим распадом. Отмечается диффузное симметричное поражение белоснежного вещества головного и спинного мозга. Осевые цилиндры в процесс вовлекаются изредка.

Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, у мальчишек некие формы встречаются почаще. Соответствующими клиническими проявлениями являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдо-бульбарные симптомы, понижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее полоумие. К более ранешным симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позже могут присоединиться конвульсивные приступы и атрофия зрительных нервишек.

Лейкодистрофии различаются по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и выраженности неврологических синдромов.



Диагноз подтверждается прогрессирующим течением заболевания, уровнем липидов в крови и ликворе, также уровнем активности соответственных ферментов. На МРТ мозга выявляется полная демиелинизация.

Исцеление симптоматическое. Используют противосудорожные, дегидратационные средства, витамины и др.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Крабе) связана с нарушением расщепления галактозилцерамида, что ведет к его скоплению в лизосомах клеток белоснежного вещества и приводит к смерти клеток. Взрослая форма начинается в 10 – 35 лет, манифестируя пирамидной симптоматикой, прогрессирующей интеллектуальной отсталостью, корковой слепотой, периферической полинейропатией.

Метахроматическая лейкодистрофия обоснована дефицитностью феpмента арилсульфатазы А и отложением цеpебpозидсульфатов в лизосомах клеток белоснежного вещества и периферических нервишек. Возраст начала взрослой формы – 20 лет и поболее. Болезнь начинается со понижения проф способностей и прогрессирующего конфигурации личности, нейропсихологических нарушений. Возникают признаки поражения пирамидной и экстрапирамидной систем, на поздних стадиях заболевания присоединяется атрофия зрительных нервишек.

Гликогенозы – наследные ферментопатии, характеризующиеся нарушением обмена полисахаридов, а вследствие этого лишним скоплением гликогена в лизосомах клеток нервной системы, мышцах, печени и почках. Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Ведущим клиническим проявлением являются гипо- либо гипергликемические кризы, приводящие к развитию кетонемии и токсической энцефалопатии. Течение заболевания находится в зависимости от места преимущественного депонирования гликогена: печень, почки, мышечная ткань. Соответственно выделяют цирроз печени, почечную форму и мышечный синдром. Главным проявлением мышечных гликогенозов является мышечная слабость, возникающая даже при малозначительной физической нагрузке и болезненные спазмы мускул (крампи). Время от времени, в особенности при охлаждении, болезненные спазмы получают нрав генерализованного мышечного напряжения и сопровождаются тоническими судорогами. Развивается патологическое уплотнение мускул. Начало заболевания может отмечаться в 10-20 лет.

Диагноз основывается на результатах биопсии и следующего гистохимического исследования мускул, печени и почек, которые выявляют отложения гликогена и понижение активности ферментов гликогенового метаболизма.

Специфичной терапии не существует. Исцеление ориентировано на корректировку обменных нарушений, в том числе ацидоза. В неких случаях отлично применение анаболических гормонов и глюкокортикоидов.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Гликогенозы:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Гликогенозы