Болезнь Марфана

Болезнь Марфана


Болезнь Марфана - наследное болезнь соединительной ткани, в большей степени связанное с нарушением метаболизма коллагена. Первичный недостаток обмена не установлен. Для заболевания свойственна композиция признаков поражения костно-суставной, сердечно-сосудистой систем и органа зрения. Нездоровые - высочайшего роста, астенического телосложения, череп долихоцефалической формы, голубые склеры, «птичий» профиль лица; выражены прогнатизм, диастема, высочайшее «готическое» небо, огромные уши, длинноватые тонкие конечности, длинноватые паукообразные пальцы (арахнодактилия), воронкообразная либо килевидная деформация грудной клеточки, сколиоз, искревление, кифоз либо кифосколиоз, слабость связочного аппарата, разболтанность суставов, время от времени пахово-мошоночные грыжи, плоскостопие. Понижение зрения находится уже в детском возрасте и обосновано подвывихом хрусталика, близорукостью. Отмечаются аномальное строение среднего слоя стены аорты, в большей степени в ее проксимальном отделе, осложняющееся развитием дилатации аорты либо расслаивающей аневризмы, пороки сердца.



Главные неврологические проявления появляются как отягощение сердечно-сосудистых расстройств. Они включают эмболические инфаркты мозга, существенно пореже - субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризм церебральных сосудов.

Диагноз основывается на наличии соответствующей композиции симптомов. Огромное значение имеет домашний анамнез. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические признаки даже в границах одной семьи очень вариабельны. Отсутствие указаний на наличие синдрома Марфана у родителей хворого может быть обосновано слабенькой выраженностью клинических признаков заболевания или появлением новейшей мутации. Определенная роль в диагностике принадлежит биохимическим исследованиям: для синдрома свойственна гипероксипролинурия, связанная с нарушением обмена коллагена при обычном содержании в моче главных аминокислот.

Исцеление симптоматическое.

Митохондриальные заболевания.

Вследствие мутации митохондриальных либо ядерных генов нарушается функционирование дыхательных цепей митохондрий, мучается процесс окислительного фосфорилирования.

Систематизация митохондриальных заболеваний (De Vivo D. 1993):

I.Прирожденные

1. Недостатки ядерной ДНК: недостатки транспортных субстратов, недостатки субстратов утилизации, недостатки ферментов цикла Кребса, нарушения окислительного фосфорилирования, нарушения в дыхательной цепи, недостатки импортации белков

2. Недостатки митохондриальной ДНК: спорадические р-мутации, точечные мутации структурных генов (mit-мутации), точечные мутации синтетических генов (syn-мутации)

3. Межгеномные недостатки

II.Обретенные

1. токсины

2. фармацевтические препараты

3. старение

Клиническая картина определяется степенью нарушения окислительного фосфорилирования. Главные симптомы митохондриальных заболеваний связаны с поражением нервной системы, что обосновано высочайшей потребностью нервной ткани в энергии. Типично преждевременное начало, прогрессирующее течение и вовлечение многих систем. Со стороны ЦНС отмечаются задержка психомоторного развития, деменция, атаксия, миоклонус-эпилепсия, поражения двигательной сферы. Поражаются также сердечко (кардиомиопатия, нарушение проводимости) и орган зрения (внешняя офтальмоплегия, птоз, атрофия зрительных нервишек, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки).

Не считая этого, могут выявляться дополнительные клинические признаки, отражающие вовлечение:

· мышечной системы - миопатический синдром со слабостью и атрофиями мускул, понижением тонуса, болями, непереносимостью физической нагрузки

· печени – повышение размеров и дефицитность функции

· почек – фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия

· эндокринной системы – задержка роста, костного возраста, гипогликемия

· слуха – нейросенсорная глухота

· желудочно-кишечного тракта – рвота, диарея

Диагностика основывается на обнаружении в мышечном биоптате «рваных бардовых мышечных волокон» (миофибриллы) и дефицитности ферментов дыхательной цепи митохондрий. В крови определяется метаболический ацидоз, повышение дела пируват/лактат более 20, гиперкетонемия. В моче определяется гиперэкскреция метаболитов цикла Кребса.


Загрузка...

Главные принципы исцеления при митохондриальных болезнях включают:

· дополнительное введение кофакторов, участвующих в энзимных реакциях энергетического обмена (тиамин, рибофлавин, никотинамид, липоевая кислота, карнитин)

· предназначение препаратов, способных выполнить функцию переноса электронов в дыхательной цепи (Q10, витамины К1 и К3, аскорбиновая кислота, янтарная кислота, цитохром С)

· увеличение активности неких ферментов энергетического обмена (дихлорацетат, 2-хлорпропионат)

· предупреждение кислородно-радикального повреждения митохондриальных мембран (аскорбиновая кислота, витамин Е)

· симптоматическое исцеление

· жирная диета (без карбонгидратов).

Нарушения биогенеза пероксисом.

Пероксисомы - это органеллы, содержащие ферменты, использующие кислород для окисления разных субстратов с образованием перекиси водорода. Пероксисомы не имеют собственной ДНК. Пероксисомам приписываются анаболическая и катаболическая функции, нарушение которых ведет к нарушению синтеза плазминогенов. Последние являются глицеролипидами, локализующимися на клеточных мембранах, в особенности в нервной ткани, и участвующими в активации тромбоцитов, удалении свободных радикалов, желчных кислот и т.д. Более нередко в неврологической практике из данной группы болезней встречается Х-сцепленная адренолейкодистрофия, другие периксисомные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Для пероксисомных заболеваний свойственна генетическая гетерогенность.

Общими клиническими симптомами пероксисомных заболеваний являются энцефалопатия, ретинопатия либо катаракта и нейросенсорное понижение слуха.

Диагностика пероксисомных заболеваний базирована на анализе комплекса последующих характеристик: черепно-лицевые аномалии, неврологические симптомы (мышечная гипотония, судороги, задержка психомоторного развития с ранешних месяцев), патология органов зрения (нарушение пигментации сетчатки, бледнота дисков зрительных нервишек), конфигурации печени (повышение размеров, фиброз, нарушение функции), аномалии скелета (укорочение конечностей за счет проксимальных отделов). Сочетание 2-х из обозначенных признаков служит показанием для биохимического исследования.

При биохимическом исследовании определяют уровень жирных кислот с очень длинноватой углеродной цепью в плазме и в эритроцитах, почечную экскрецию средне-цепочечных дикарбоновых кислот, активность каталазы и ее цитозольной фракции в фибробластах, активность фитановой кислоты в сыворотке крови и моче, уровень плазминогенов в эритроцитах, фибробластах либо лейкоцитах, содержание тригидрохолестановой и дигидрохолестановой кислот в крови, концентрацию пипеколовой кислоты в плазме крови и в моче.

Общие лабораторные данные: скопление метаболитов желчных кислот, жирных кислот с длинноватой цепью, выраженное нарушение синтеза плазминогенов. Могут отмечаться увеличение уровня трансаминаз, связанного билирубина и неких причин свертывания крови, гиперхолестеринемия

Исцеление пероксисомных заболеваний вызывает суровые трудности и в главном симптоматическое.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Болезнь Марфана:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Болезнь Марфана