При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.


Атаксия-телеангиоэктазия - это наследное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Болезнь встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Не считая этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации меж 2-мя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и конфигурациях в неврологическом статусе.

На краниограмме у нездоровых старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, почаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении употребляют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек убирают хирургическим методом.



Цереброретинальный ангиоматоз ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ

Описано офтальмологом Гиппелем, который на глазном деньке у нездоровых малышей выявил ангиоматоз - множественные мелкие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Нередко процесс локализовался исключительно в одном глазу. В предстоящем, конфигурации в нервной системе обрисовал А. Линдау.

Болезнь передаетсяаутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные конфигурации в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы более нередко обосновано вовлечением в процесс ствола мозга, мозжечка, пореже – огромных полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз часто смешивается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение заболевания очень неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами тщательно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Почаще признаки заболевания появляются в школьном возрасте. Обычным для поликлиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Конфигурации церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, понижению ума. Очаговые признаки очень вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых конфигураций в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инфарктом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение заболевания прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в мозге.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе нередко не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), потому что модифицированные сосуды обычно маленького размера.

Исцеление симптоматическое, показания к операции относительны, потому что операция у нездоровых ангиоматозом имеет паллиативный нрав. Риск рождения второго хворого малыша в той же семье очень велик.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь ЛУИ-БАР)

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в ранешном возрасте с прогрессирующей атаксии. Она возникает обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены не много. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие из себя расширение венул и капилляров. Они обычно довольно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В предстоящем телеангиоэктазии перебегает на уши, нос, шейку, руки и ноги, также на мозговые оболочки и вещество мозга. Не считая того, в коже появляются склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (нездоровые имеют вид «старика»). Свойственны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Время от времени отмечается запаздывание в развитии умственных функций. Вместе с обозначенными выше симптомами у нездоровых отмечается завышенная склонность к приобретенным воспалительным болезням в связи с на генном уровне обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/либо Ig A).


Загрузка...

Таким макаром, при заболевания Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в червяке), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Детки погибают в возрасте 12-15 лет, в большинстве случаев от инфекции дыхательных путей и легких либо от злокачественных новообразований. Погибель наступает до 20-летнего возраста.

Исцеление. Специфичной терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на корректировку нарушений иммунитета.

Туберозный склероз (болезнь БУРНЕВИЛЛЯ-ПРИНГЛА)

Туберозный склероз – семейное болезнь эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Болезнь было в первый раз описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и в первый раз применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические конфигурации он выявил у 15-ти летней девченки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и понижение ума.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у 1-го из родителей возможность туберозного склероза у малыша составляет 50 %.

Подразумевается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у нездоровых туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные либо множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну либо более извилин мозга, размещаться субэпендимально, пореже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В неких случаях, зависимо от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). Со временем бугорки кальцифицируются; время от времени бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, пореже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются конвульсивными припадками (на первом году жизни), полоумием (понижение ума до степени идиотии, пореже - глубочайшей имбецильности), переменами на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены обилием желто-розовых либо коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - переменами по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также вероятны округленные фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, пореже рук.

На глазном деньке выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Не считая этого, могут быть явления застоя либо атрофии дисков зрительных нервишек.

При проведении КТ - исследования выявляютсякальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.

Бластоматозы.

Нейрофиброматоз (болезнь РЕКЛИНГХАУЗЕНА)

Болезнь Реклингхаузена - болезнь из группы наследных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в неких случаях - внутренних органов.

Частота заболевания составляет – 1 на 2.000 - 3.000 населения. Болеют более часто лица мужского пола. Передается по аутосомно-доминантному типу. Генетический недостаток локализуется на 17 хромосоме. Появление заболевания связывают с нарушением эмбрионального развития недифференцированной эктодермы, что сопровождается локальным разрастанием разных мезодермальных и эктодермальных частей в коже, периферических нервишках, ЦНС и других органах (дизонтогенетическая теория).

Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, посреди которых размещаются рассеянные округлые и веретенообразные узелки.

В текущее время принята последующая систематизация нейрофиброматоза: 1. Периферический нейрофиброматоз, в медицинской картине которого доминирует поражение кожных покровов и периферических нервишек. 2. Центральный нейрофиброматоз, при котором опухолевый процесс затрагивает спинальные корни и черепные нервишки. В свою очередь, при центральном нейрофиброматозе можно выделить церебральную, спинальную и смешанную формы. Периферический нейрофиброматоз встречается несколько почаще центрального, в неких случаях обе формы могут сочетаться.

Клинические проявления. Периферический нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервишки, что проявляется медицинской тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и интеллектуальном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно поделить на последующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза(слоновость). Типично наличие одной, нередко огромной опухоли, локализующейся в самых глубочайших слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые равномерно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые конфигурации - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут размещаться не только лишь на коже, да и на слизистых оболочках, а именно на конъюнктиве глаз, вызывая многофункциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и верно отграничены от здоровых тканей).

Центральный нейрофиброматоз. Клиническая картина центрального нейрофиброматоза определяется локализацией основного процесса и соответствует поражению головного либо спинного мозга. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные нейрофибромы, невриномы, развивающиеся из нервных частей и оболочек спинальных корешков и черепных нервишек.

При центральной форме нейрофиброматоза более нередко поражается слуховой нерв. Невринома слухового нерва может быть как с одной, так и с обеих сторон, при этом при двухсторонней локализации в процесс могут вовлекаться Варолиев мост и продолговатый мозг. Нейрофиброматозный процесс может захватывать и другие черепные нервишки, но клиническая картина в данном случае будет наименее выражена, и нередко невриномы черепных нервишек являются случайными находками на секции.

В спинном мозге почаще мучаются шейный и поясничный отделы, также конский хвост (обычно поражаются задние корни).

При комбинированной форме нейрофиброматоза вместе с нейрофибромами и невриномами встречаются опухоли другой природы - арахноидэндотелиомы, глиомы, эпендимомы. Часто болезнь Реклингхаузена сопровождается опухолью надпочечников – феохромоцитомой.

Не считая обрисованных выше проявлений встречаются разные прирожденные патологические состояния - недоразвитие костей, spina bifida, сирингомиелия.

Церебральная форма центрального нейрофиброматоза. Опухолевый (нейрофиброматозный) процесс в мозге дает клиническую картину, складывающуюся из общемозговых и очаговых симптомов. Рост опухолевых клеток тянет за собой повышение объема мозгового вещества, затруднение оттока крови из черепа и довольно нередко блок ликворопроводящих путей. Это приводит к увеличению внутричерепного давления, вследствие которого возникает боль в голове, рвота и застойные конфигурации на глазном деньке. Почти всегда церебральная форма манифестирует головной болью. Не считая этого, в 30-40 % случаев отмечается интеллектуальная отсталость разной степени выраженности.

Кроме общемозговой, у нездоровых нейрофиброматозом нередко выявляется очаговая симптоматика. Очаговые симптомы отражают вовлечение в процесс вещества мозга, также черепных нервишек. Очень нередко у нездоровых с церебральной формой наблюдаются вестибулярные расстройства (головокружение с вегетативной расцветкой, нистагм, вестибулярная атаксия). Степень нарушения функций черепных нервишек находится в зависимости от места расположения опухолей, направления их роста, смещения мозговых структур. Доминирующим симптомом в медицинской картине церебральной формы является поражение слухового нерва. Также может иметь место поражение зрительных нервишек, обусловленное патологическим процессом в области хиазмы (к примеру, глиома хиазмы и зрительных нервишек).

Спинальная форма центрального нейрофиброматоза. В медицинской картине этой формы доминирующей является симптоматика поражения спинного мозга. Опухоли, в главном затрагивающие спинальные корни, являются экстрамедуллярными. По И.Я. Раздольскому (1957) экстрамедуллярная опухоль в собственном развитии проходит ряд поочередных стадий: невралгическую, половинного и полного поражения поперечника спинного мозга.

Диагностика: Более информативным диагностическим способом является МРТ головного и спинного мозга. Не считая этого, огромное значение в диагностике имеет рентгенография, при проведении которой могут быть выявлены последующие конфигурации:

1. Общие (системные) конфигурации - асимметрия костей черепа и лицевого скелета; утолщение, удлинение костей; кистозные конфигурации в костях.

2. Местные конфигурации, образующиеся при конкретном давлении опухоли на кости черепа, позвоночника, длинноватые трубчатые и плоские кости – деструкции; экзостозы.

3. Гипертензионные конфигурации, вследствие окклюзии ликворопроводящих путей: пальцевые вдавления; углубления черепных ямок и дна турецкого седла; расширение коронарного и сагиттального швов и т.д.

Исцеление нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют опасность для жизни и трудоспособности нездоровых либо являются косметическим недостатком. Показания к оперативным вмешательствам при заболевания Реклингхаузена можно найти последующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Многофункциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (к примеру, опухоль хиазмы либо зрительных нервишек).

3. Нарушения, вызванные неверным расположением органов (к примеру, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягеньких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае резвого роста, когда подразумевается злокачественное их перерождение либо наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В других случаях от операции лучше отрешиться, потому что оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие конвульсивных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический нрав, потому что полное исцеление заболевания не представляется вероятным.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.