А.А. Фейгина, И.А. Щукин

А.А. Фейгина, И.А. Щукин


Наследные Атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мускул агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и непропорциональностью движений именуется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия нужна согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех вышеперечисленных систем при разных заболеваниях.

Посреди обстоятельств атаксий особо выделяется группа наследных атаксий, которые представляют клинически и на генном уровне гетерогенную группу болезней, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/либо сенсорных систем.

При различных формах атаксий в процесс в различной композиции могут вовлекаться клеточки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубочайшей чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервишки, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.



Систематизация. Учение о классификации наследных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение домашней спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных конфигураций в нервной системе. Последующим принципиальным шагом в разработке систематизации стало внедрение в качестве важных классификационных признаков, не считая морфологических конфигураций, особенностей медицинской картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто огромное число генов и хромосомных локусов этих болезней, что позволило создать геномный принцип систематизации, предполагающий установление связи меж определенной медицинской формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится вероятным многофункциональный подход к классификации наследных атаксий. Принципная возможность такового подхода связана с идентификацией первичных товаров мутантных генов и раскрытием эффекта тех либо других мутаций на белковом уровне.

В базе генетических конфигураций при большинстве наследных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа болезней имеет ряд объединяющих их клинико-генетических черт:

§ Оборотная корреляция меж степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов заболевания.

§ Ровная связь меж степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.

§ Парадокс антиципации – возникновение все более томных и ранешних случаев заболевания в каждом следующем поколении, что обосновано непостоянностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.

§ Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранешних и поболее томных случаев заболевания у потомков хворого отца.

Аутосомно-доминантные атаксии

К этой группе относятся различные атактические синдромы, наследующиеся по аутосомно-доминантному типу и манифестирующие обычно в зрелом возрасте (обычно, после 20-30 лет). В абсолютном большинстве случаев эта группа болезней характеризуются непреклонно прогрессирующим течением и развитием атрофических конфигураций в мозжечке и в других отделах головного и спинного мозга. Не считая прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий в эту группу также врубаются некие другие редчайшие формы поздних доминантных атаксий (эпизодические атаксии, атактические формы церебральных амилоидозов и др.).

Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии – на генном уровне гетерогенная группа нейродегенеративных болезней, общей чертой которых является прогрессирующее расстройство координации движений, возникающее обычно после 20-30 лет и обусловленное дегенерацией афферентных и эфферентных мозжечковых систем. Разным формам прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий свойственен собственный особенный паттерн дополнительного вовлечения в дегенеративный процесс определенных отделов центральной и периферической нервной системы и экстраневральных органов, что обусловливает их выраженный фенотипический полиморфизм.


Загрузка...

Эпидемиология. Распространенность спинно-мозжечковых атаксий составляет 4-7 случаев на 100.000 населения. Особенная ситуация свойственна для Якутии: очень высочайшая распространенность наследных атаксий в данном регионе, достигающая 30 случаев на 100.000 населения, связана только с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа.

В текущее время все доминантные спиноцеребеллярные атаксии разделяются на отдельные нозологические единицы при помощи ДНК-диагностики. К началу 2006 года установлено 27 хромосомных локусов, связанных с прогрессирующими аутосомно - доминантными спиноцеребеллярными атаксиями, а для 14 форм идентифицированы мутантные гены и их белковые продукты. При большинстве аутосомно-доминантных атаксий первичный генетический недостаток носит нрав экспансии тринуклеотидных повторов. В главном - это повышение количества CAG-триплетов (цитозин-аденин-гуанин), которые кодируют аминокислоту глутамин, что приводит к удлинению полиглутаминового участка в составе соответственного белка. Таким макаром, большая часть молекулярных форм аутосомно-доминантных атаксий относятся к классу полиглутаминовых заболеваний.

Морфологически выявляется дегенерация афферентных и эфферентных систем мозжечка, коры мозжечка (утрата клеток Пуркинье, в наименьшей степени - гранулярных клеток) и демиелинизация белоснежного вещества с дегенерацией верхних, средних и нижних ножек мозжечка, поражение зубчатого и других ядер мозжечка, вовлечение в процесс структур ствола мозга и др.

Клиническая картина каждой формы в значимой степени определяется генетическим недостатком, лежащим в базе заболевания. Первыми симптомами, обычно, бывают неловкость и неустойчивость при резвой ходьбе и беге, появляющиеся в возрасте после 20-25 лет. Спустя пару лет равномерно развивается развернутый атактический синдром. Вместе с неустойчивостью и падениями при ходьбе при большинстве форм аутосомно-доминантных атаксий спустя 3-5 лет от начала заболевания присоединяются неловкость и нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, возникают затруднения в самообслуживании. Довольно рано возникают расстройства речи, которые в большинстве случаев носят смешанный нрав.

Клинически может быть выделение 3-х главных вариантов течения (A.E. Harding). 1-ый вариант включает сочетание симптомов поражения мозжечка с относительно частым присоединением в различных композициях экстрапирамидных расстройств, понижения ума, офтальмоплегии и атрофии зрительных нервишек. Для второго варианта типично сочетание мозжечковых симптомов с прогрессирующей дистрофией сетчатки в макулярной области. Не считая этого может быть присоединение экстрапирамидных расстройств, деменции, офтальмоплегии. 3-ий вариант характеризуется только клиникой поражения мозжечка.

Темп прогрессирования аутосомно-доминантных атаксий является очень вариабельным. При неких формах наблюдается очень долгое течение, с неспешным нарастанием симптоматики в протяжении 3-4-десятилетий. Напротив, в других случаях может наблюдаться довольно резвое, даже подострое течение процесса, приводящее к неблагоприятному финалу уже спустя пару лет от момента возникновения первых симптомов.

При всех формах спиноцеребеллярных атаксий по мере прогрессирования заболевания, на ее поздней стадии, пациенты равномерно перестают ходить и обслуживать себя, становятся прикованными к креслу либо кровати, наступает глубочайшая инвалидизация, развивается кахексия. Почти всегда погибель наступает от заразных осложнений, аспирационной пневмонии на фоне бульбарных расстройств.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Огромное значение в постановке диагноза имеют анамнестические и клинические данные. Принципиальным способом обследования является нейровизуализация мозга. На МРТ выявляется атрофия полушарий и/либо червяка мозжечка. Не считая этого, определяются атрофические конфигурации в области ствола мозга, время от времени – подкорковых структур, расширение субарахноидальных пространств соответственных отделов задней черепной ямки с уменьшением объема мозжечка и др. Но главным способом для уточнения формы атаксии, а ряде всевозможных случаев для отграничения от других болезней, протекающих с синдромом мозжечковой атаксии, является ДНК диагностика.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии нужно дифференцировать с огромным числом болезней, которые могут проявляться, не считая иных симптомов, нарушением координации движений. Более нередко проводится дифференциальный диагноз со последующими болезнями: растерянный склероз, приобретенная дефицитность кровообращения в вертебробазилярной системе, аномалии развития кранио-вертебральной области, большой процесс задней черепной ямки, нормотензивная гидроцефалия, нейросифилис, нейроСПИД, лейкодистрофии, ганглиозидозы, недостаток витаминов Е, В12, фолиевой кислоты и др.

Исцеление прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий по сей день остается нерешенной задачей и носит приемущественно симптоматический нрав. Около 10 годов назад появились 1-ые сообщения о подходящем эффекте внедрения амантадина при разных формах мозжечковых дегенераций. Данный продукт в дозе 200 мг/день может содействовать замедлению прогрессирования заболевания, в особенности на ее исходной стадии.

Беря во внимание холинэргическую дефицитность в мозге при наследных атаксиях, оправдано исцеление продуктами, повышающими активность центральных холинэргических процессов. Наибольшее распространение получили физиологический предшественник ацетилхолина – холин, современный продукт данного ряда холин - альфосцерат (глиатилин), также антихолинэстеразные средства центрального деяния.

Для уменьшения выраженности тремора может назначаться неселективный b-адреноблокатор анаприлин в дозе 20-80 мг в денек под контролем частоты пульса и АД.

Всеохватывающее исцеление аутосомно-доминантных атаксий должно включать применение витаминов группы В, эссенциале, ноотропных препаратов, церебролизина. Огромное значение имеют физические способы исцеления: массаж, электростимуляция мускул, при спастичности – электрофорез с миорелаксантами; при наличии властных позывов целенаправлено применение электрофореза с атропином на область мочевого пузыря. Особенное значение имеет постоянная целебная физическая культура. Новым подходом к реабилитации нездоровых с дегенеративными атаксиями является внедрение технологии био оборотной связи. У нездоровых с выраженными гиперкинезами, не поддающимися ограниченной корректировки, может быть использовано оперативное исцеление (стереотаксическая криодеструкция вентролатерального ядра таламуса).

При профилактике аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий особе значение имеет медико-генетическое консультирование отягощенных семей.

Прирожденные наследные мозжечковые атаксии

Данная группа наследных атактических болезней характеризуется на генном уровне обусловленным нарушением обычного развития и дифференцировки разных частей мозжечка и, а именно, отдельных клеточных слоев его коры. При наследных прирожденных мозжечковых атаксиях в большинстве случаев наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания; в отдельных семьях болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Исходные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии малыша и запаздывании формирования сиденья, стояния и ходьбы. Время от времени имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Детки начинают ходить (с огромным трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых способностей. Выявляется интенционный тремор, рано возникает тремор головы, осцилляции тела в положении сидя. При попытке малыша фиксировать взор можно отметить нистагм. Типично нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы тела и повторные падения хворого вспять без попыток совершить при всем этом 1-2 шага вспять либо воплотить другие компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние хворого стабилизируется. Непрогрессирующий нрав мозжечкового синдрома является одной из более соответствующих особенностей большинства форм прирожденных наследных атаксий.

Дополнительная симптоматика при прирожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психологического развития, дизартрия либо полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервишек, глухота, пирамидная симптоматика прямо до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная либо полная агенезия червяка мозжечка. Довольно соответствующими являются разные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Прирожденные формы наследной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать сначала с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранешними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на нраве течения заболевания – непреклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при прирожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некими наследными заболеваниями обмена, которые могут манифестировать в детском возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика прирожденных наследных атаксий не получила широкого распространения.

Исцеление. При прирожденных мозжечковых атаксиях исцеление включает приемущественно проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся недостатку в течение жизни. Симптоматическое исцеление может включать предназначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.

Болезнь Фридрейха

В 1862 году N. Friedreich обрисовал болезнь, потом получившую его имя. Болезнь Фридрейха (либо атаксия Фридрейха) – болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, является нередкой формой наследных атаксий: распространенность около 2-3 случаев на 100.000 населения. Встречается фактически только у белоснежной расы. Ген атаксии Фридрейха картирован на длинноватом плече 9-й хромосомы в локусе 9q13-21. Этот ген кодирует белок, состоящий из 210 аминокислот и получивший заглавие фратаксин. Мутация в гене фратаксина носит нрав экспансии - патологического роста числа тандемных тринуклеотидных повторов гуанин-аденин-аденин (GAA). В норме число GAA повторов не превосходит 36. У пациентов с атаксией Фридрейха число GAA повторов превосходит 60-65.

Атаксия Фридрейха относится к группе митохондриальных заболеваний. Фратаксин депонирует и выводит железо из митохондрий, участвует в синтезе Fe-S-кластеров и защищает нейроны от окислительного повреждения. Фратаксин синтезируется в цитоплазме и дальше транспортируется в митохондрии, где регулирует транспорт железа. Функцииональная дефицитность фратаксина приводит к скоплению железа снутри митохондрий, что наращивает выработку свободных радикалов и понижает способность митохондрий отлично производить окислительное фосфорилирование. Вследствие этого понижается синтез АТФ, развивается нефункциональность и необратимое повреждение клеточки в критериях системного энергетического недостатка.

Патоморфология. Морфологически при атаксии Фридрейха отмечается преимущественное вовлечение задних канатиков спинного мозга, более выраженное в люмбосакральных отделах; также приметны конфигурации в задних корешках спинного мозга. В ряде всевозможных случаев определяется комбинированная атрофия нервных волокон и демиелинизация пучков Голля и Бурдаха, бокового пирамидного и дорсального спиноцеребеллярного трактов. Не считая нервной системы поражеются другие органы. В миокарде выявляется гипертрофия кардиомиоцитов, интерстициальный фиброз, жировая дистрофия; в поджелудочной железе – разрежение ткани островков Лангерганса; в сетчатой оболочке – дегенерация. Конфигурации в костной системе представлены укорочением стопы и ее высочайшим сводом.

Клиническая картина атаксии Фридрейха складывается из композиции симптомов: сочетанное поражение ЦНС, сердечной мускулы, эндокринной системы, органа зрения, костной системы (таблица 1).

Таблица 1

Экстраневральные проявления заболевания Фридрейха

Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия; разные конфигурации на ЭКГ (деформация зубца P, инверсия зубца Т)
Эндокринная система Сладкий диабет, гипогонадизм, низкорослость
Орган зрения Атрофия зрительных нервишек, катаракта, пигментный ретинит
Костная система Кифосколиоз, «стопа Фридрейха», деформация кисти.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Клинически диагноз заболевания Фридрейха ставится на основании последующих клинических критериев: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) начало заболевания в возрасте до 25 лет; 3) прогрессирующая атаксия в большей степени вследствие поражения задних канатиков; 4) дизартрия; 5) сухожильная арефлексия; 6) утрата глубочайшей чувствительности в дистальных отделах конечностей; 7) аксональная сенсорная нейропатия; 8) конфигурации на ЭКГ; 9) конфигурации костей с развитием стопы Фридрейха.

Огромное диагностическое значение имеют данные нейрофизиологического обследования, которые играют важную роль для отбора нездоровых, подлежащих ДНК - диагностике. При проведении ЭНМГ практически у всех нездоровых выявляется соответствующий паттерн: признаки сенсорной, в большей степени аксональной полинейропатии при относительной сохранности проведения импульсов по двигательным волокнам периферических нервишек. Более типично для данной формы атаксии - выраженное и преждевременное нарушение соматосенсорных вызванных потенциалов.

На МРТ уже на довольно ранешней стадии заболевания может быть выявлено уменьшение поперечного размера спинного мозга, в том числе атрофические конфигурации задних канатиков. Мозжечок долгое время остается относительно сохранным, но на поздней стадии визуализируются умеренные атрофические конфигурации червяка и полушарий.

Атаксию Фридрейха нужно дифференцировать с клинически очень схожей формой наследной аутосомно-рецессивной атаксии вследствие дефицитности витамина Е, так именуемым «синдромом AVED». Для диагностики этого состояния нужно найти содержание витамина Е в крови, изучить липидный профиль крови и мазок крови на наличие акантоцитов (эритроцитов с модифицированной «звездчатой» мембраной). Также следует исключать различные обменные заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу и часто характеризующиеся развитием спиноцеребеллярной атаксии (ганглиозидозы, галактосиалидоз, болезнь Краббе, поздний вариант заболевания Нимана-Пика). Также атаксию Фридрейха нужно дифференцировать от растерянного склероза. Для последнего не свойственны сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, кардиомиопатии и другие экстраневральные проявления. В свою очередь, при атаксии Фридрейха отсутствуют ремиссии в течение заболевания, очаговые конфигурации в веществе головного и спинного мозга, выявляемые при МРТ томографии у нездоровых с рассеянным склерозом.

Окончательное заключение о наличии у обследуемого атаксии Фридрейха может быть изготовлено лишь на основании прямой ДНК-диагностики и выявления мутации в гене FRDA. Согласно современным представлениям, исследование гена FRDA показано:

· Во всех случаях ранешних идиопатических атаксий, если причина заболевания не ясна и не может быть исключен аутосомно-рецессивный тип наследования;

· В случаях атаксий дегенеративной природы с точным аутосомно-рецессивным наследованием – независимо от возраста дебюта заболевания;

· В случаях спорадических атаксий дегенеративной природы (независимо от возраста) – при наличии в медицинской картине отдельных симптомов, характерных атаксии Фридрейха (к примеру, кардиомиопатия, нарушение глубочайшей чувствительности).

Ровная ДНК-диагностика подразумевает конкретное обнаружение экспансии тринуклеотидных GAA-повторов в соответственном участке гена FRDA.

Исцеление. В текущее время возникает больше способностей превентивной терапии. Центральное место в ее разработках занимают препараты митохондриального ряда, антиоксиданты, хелатные соединения, содействующие уменьшению скопления железа в митохондриях. Особо важную роль играют препараты янтарной кислоты, при окислении которой конечный уровень макроэргических соединений существенно превосходит такой при окислении НАД-зависимых субстратов. Напротив, применение известного «классического» антиоксиданта – аскорбиновой кислоты при атаксии Фридрейха не рекомендуется, так как в опытах in vitro было установлено, что она может приводить к образованию ядовитых форм «патогенетически значимого» при атаксии Фридрейха иона железа.

Обычно также назначают препараты, улучшающие метаболизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Рекомендуется диетическое равновесное питание с уменьшенным содержанием углеводов до 10 г/кг (вариант диеты № 9).

Огромное значение при атаксии Фридрейха имеют физические способы исцеления: целебная физическая культура с координаторно-вестибулярным комплексом упражнений, массаж, парафин (озокерит), особая ортопедическая обувь. При парезах – электростимуляция мускул, при спастичности – электрофорез с миорелаксантами. Одним из современных способов исцеления является компьютерная стабилография с внедрением способов зрительной оборотной связи.

Атаксия вследствие недостатка витамина Е

Это - редчайшее болезнь, которое наблюдается приемущественно в странах Средиземноморского региона. Ее развитие обосновано генетическим недостатком, размещенным на длинноватом плече 8ой хромосомы (локус 8q13). Клиническая картина заболевания очень припоминает "традиционный" фенотип атаксии Фридрейха. В отличие от атаксии Фридрейха существенно пореже встречаются экстраневральные проявления. Решающий способ диагностики – анализ содержания витамина Е в сыворотке крови (определяется понижение уровня витамина Е). Исцеление подразумевает предназначение нездоровым витамина Е в дневной дозе 5-10 мг/кг массы, что приводит к нормализации его уровня в крови и компенсирует его недостаток в тканях. Если терапия начата довольно рано, может быть достигнуто существенное уменьшение выраженности неврологической симптоматики, также полное предотвращение предстоящего прогрессирования заболевания.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В согласовании с Х сцепленным рецессивным наследованием болезнь развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у дам – гетерозиготных носительниц мутации болезнь обычно не проявляется. С учетом маленького размера семей в современном обществе, большая часть случаев этих болезней являются спорадическими, что существенно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с годами дегенеративное болезнь, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у парней приклонного возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Считают, что с годами пенетрантность этого аллеля возрастает и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в собственной 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в обозначенном участке гена не превосходит 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высочайшей степенью непостоянности и может в последующем поколении претерпевать последующую экспансию и перебегать в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS довольно вариабельна. В большинстве случаев при всем этом заболевании у парней в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Типично, что значимая выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Приблизительно у 60% нездоровых синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, пореже – тремор), особенностью которого являются равномерно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к продуктам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде всевозможных случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со понижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части нездоровых отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, или онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть дам могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет стремительно выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Огромное диагностическое значение имеет МРТ мозга. У большинства нездоровых выявляется достаточно соответствующие конфигурации: двухсторонние очаги завышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, пореже – нижних отделов ствола, в композиции с очагами в прилегающих к средним ножкам глубочайших отделах белоснежного вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании часто выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, пореже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, заболеванием Паркинсона и различными нейродегенеративными болезнями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), заболеванием Бинсвангера, заболеванием Альцгеймера, заболеванием Гентингтона.

Исцеление. Специфичное исцеление синдрома FXTAS не создано; в мире по сей день отсутствует систематизированный долгий опыт ведения таких пациентов.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: А.А. Фейгина, И.А. Щукин:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: А.А. Фейгина, И.А. Щукин