Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).

Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).


Клиника:

1 )отставание в росте и массе тела.

2)густые сросшиеся брови, длинноватые запутанные реснички.

- маленький нос с развернутыми ноздрями.

- вдавленная переносица, длиннющий фильтр.

- тонкие губки и опухшие углы рта.

3)череп уменьшен в размере, кисти мелкие.

4)синдактилия стоп.

5реформация позвоночника и грудины.

6)пороки развития внутренних органов (в особенности почек).

7)гипертрихоз (в особенности на спине).

8)краснота кончика носа, цианоз носогубной складки.

9)интеллектуальная отсталость в 80% - имбицильность либо выраженная дебильность. В ранешном детском возрасте - склонность к немотивированной рвоте.

Морфология - аплазия лобных толикой и отсутствие роландовой борозды. Этнология не известна, специфичного исцеления нет.

Моногенно наследуемые синдромы с множественными прирожденными аномалиями.

Синдром Мортина - Белла - это болезнь в три раза по частоте за заболеванием Дауна, т.к. встречается в 25% случаев с выраженной степенью интеллектуального недоразвития.

Патогенез заболевания остается неясным. В 1969г. при цитогенетических исследовательских работах обнаружены конфигурации X - хромосомы в виде перетяжки в районе 27го, 28го длинноватого плеча (перетяжка = ломкость = фрагильность хромосомы).



Клиника:

1) Соответствующий вид:

- большая голова с высочайшим и широким лбом.

- увеличенные, оттопыренные уши.

- удлиненное лицо с увеличенным подбородком, клювовидный нос.

- увеличенные кисти и стопы.

- светлые радужки.

- гиперэластичная кожа, лишная масса тела.

- суставы с завышенной разгибательной способностью.

2) макроорхизм без конфигурации эндокринной функцкии.

3) недостатки скелета (сколиоз, кифоз).

4) неврологически: мышечная гипотомия либо гиперкинезы в виде гримас на лице; у 10% вероятны единичные эпилептиморфные припадки и даже редчайшие эпистатусы.

5) выраженное умственное недоразвитие.

6) типичная речь: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями (имеет диагн. значение).

7) чувственная сохранность.

8) у 1/2 нездоровых - шизофреноподобные нарушения кататонического нрава, вычурные позы, подпрыгивания, повороты вокруг собственной оси.

Диагноз - ранешняя детская шизофрения. Попытка исцеления завышенными дозами фолиевой кислоты оказала полезный эффект исключительно в отношении редукции шизофреноподобной симптоматики.

Метаболические олигофрении включают несколько 10-ов разных форм. Предпосылкой является мутантный ген => послед синтез мутант, белка (фермента) => нарушение метаболизма.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) описана в 1934г.

Распространенность в Европе: 1,6:10000. болезнь связано с недостатком фермента-гидроксилазы - 4 - фенилаланина, который держит под контролем перевоплощение фенилаланина в тирозин. При повышении концентрации фенилаланина в крови часть его выводится с мочой, а остаток певращается в фенилкировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые попадают в мочу и дают голубую расцветку при реакции с треххлористым железом (проба Фелинга).

Последствием нарушенного перевоплощения фенилаланина в тирозин является недостаток тирозина, который ведет к недостатку катеколаминов, гормонов щитовидной железы, меланина.

Детки появляются с всеполноценным головным мозгом, т.к. биохимические процессы обесп-сь обычным видом в-в мамы. Нарушения обмена веществ начинаются сходу после рождения.

В 1-ые 2-3 месяца жизни хворого малыша не удается найти какие - или отличия в развитии. Клиника:

1)интеллектуальная отсталость - 96% - идиотия, имбицильность. 2)нарушение поведения.

3)80-90% блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми очами, у 1/3 малышей - дерматиты, экзема. 4)конвульсивный синдром. 5)«мышиный» запах мочи.

6)неврологически: увеличение мышечного тонуса, гиперкинезы.

Диагноз (предположительный) на основании реакции с треххлористым железом; окончательный диагноз - обнаружение завышенной концентрации фенилаламина. Это наследное болезнь. База исцеления - диета с ограниченным фенилаламином с первых месяцев рождения до 10-12 лет.


Загрузка...

Олигофрения при гомоцистинурии занимает 2-ое место посреди олигофрении, связанных с аномалиями обмена к/к.

В базе - недостаток обмена метионина: интеллектуальная отсталость до дебильности и невыраженной имбицильности. Наблюдаются судороги и увеличение мышечного тонуса. В крови, моче и ликворе завышенное содержание метионина и гомоцистина.

Олигофрении, обусловленные нарушениями обмена мукополисахаридов.

Причина - скопление в клеточках организма кислых мукополисахаридов.

Болезнь Гуглера (гаргоилизм).

1 )совеобразное лицо:

- голова увеличена.

- выступающие лобные холмы.

- шейки практически нет.

- запавшая переносица.

- густые брови.

- вывернутые ноздри.

- низковато расположенные уши.

Черты лица напоминают гаргул - украшение на концах водосточных желобов, на крышах готических соборов. 2)неспешный рост. 3)патология внутренних органов.

- большой животик, за счет роста печени и селезенки, пупочная грыжа.

- помутнение роговицы.

- дефицитность аорт, клапана.

4)в возрасте 10-12 лет - смертельный финал.

Интеллектуальная отсталость прогрессирует с годами. Диагноз подтверждается биохимическими способами: в моче обнаруживаются кислые мукополисахариды. 2.экзогенно - обусловленные формы. 1)синдром спиртного плода.

Распространенность - 0,3-0,5 на 1000 человек.

1 )микроцефалия и специфичное лицо: выпуклый лоб, маленький нос с широким переносьем, гипоглазия верхней челюсти, «вогнутый профиль», эпикант, птоз, микрофтальмия, косоглазие, укороченная верхняя губа, неверный рост зубов, широкие скулы, уши неверной формы.

2)самотическая патология: нарушение строения почек и мочевыводящих путей, слияние и смещение тел позвоночников шейных, воронкообразная грудь, роста клитора.

3)неглубокое недоразвитие (1(3 = 60-70).

4)гипоплазия коры огромных полушарий и мозжечка.

Спиртная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя во время беременности. Она не появляется в тех случаях, если страдающая алкоголизмом дама во время беременности алкоголь не употребляет.

2)рубсолярная олигофрения.
_ 3)олигофрении, в итоге прирожденного сифилиса.

4)олигофрении, обусловленные внутриутробным токсокламидозом.

5)олигофрении, обусловленные гемолитической заболеванием новорожденных.

6)олигофрении, обусловленные гипоксией и механической родовой травмой.

7)олигофрении, обусловленные ранешным постнат. инфекц. и травматическими поражениями.

8)олигофрении при гидроцефалии.

У всех:

- интеллектуальная отсталость различных степеней.

- наличие психоорганного синдрома.

- вероятны конвульсивные припадки.

3.Смешанные по этнологии формы.

1)микроцефалия - одна из самых нередких аномалий посреди нездоровых с тяжеленной интеллектуальной отсталостью: 3-10% всех случаев олигофрении.

Типично симметрическое понижение размеров мозгового черепа при N либо некординально малых размерах лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Интеллектуальная отсталость добивается глубочайшей степени (имбицильности, идиотии).

2)кранниостеноз - раннее заращение швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия меж развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и увеличением ВЧД.

Главная роль в патогенезе - обменные недостатки костной ткани, которые ведут к досрочному заращению черепа, что препятствует развитию мозга.

Отставание в психологическом развитии отличается в ХА случаев. Почаще оно не глубочайшее, пореже - в степени имбицильности.

Принципиальна ранешняя диагностика, т.к. в почти всех случаях современное нейрохирургическое исцеление предутверждает развитие компрессии мозга и формирование умственного недостатка.

3)гипотеоидная олигофрения (критинизм). 1-ые сомптомы возникают сходу после рождения. Клиника:

1)приступы остановки дыхания и желтуха. 2)приметное отставание в росте. 3)типичное лицо:

- грубые черты лица.

- запавшая переносица.

- сухая кожа, сухие и ломкие волосы.

- большой язык не умещается во рту. 4)брадикардия.

5)желтовато - землистый цвет кожи.

6)упрямые запоры.

7)вялость - нездоровые могут часами лежать.

8)глубочайшая интеллектуальная отсталость.

9)атрофические конфигурации в мозге.

10) может находиться либо отсутствовать гипоплазия щитовидной железы.

База исцеления - заместит, терапия тиреоид. галдежами.

При ранешном начале исцеления может быть предупредить развитие интеллектуальной отсталости. Эффект через 2-3- недели.

Исцеление носит симптоматический нрав. Применяется препараты, стимулирующие мозговой метаболизм (церебролизин, липоцеребрин, глутаминовая кислота); психостимуляторы; препараты рассасывающего деяния, противоэпилептические средства, нейролептики. Вероятна и патогенетическая терапия.

Реабилитация: обучение деток по особым программкам, в особых классах обыденных школ либо вспомогательных школах. Особые интернаты.

Трудовая адаптация начинается во вспомогательных школах, длится в ПТУ.

Профилактика включает медико - генетическое консультирование, обменное переливание крови при несовместимости мамы и плода по резус - фактору, а так же специфичное исцеление внутриутробных зараз.

13. ШИЗОФРЕНИЯ.

Шизофрения - психическое болезнь, характеризующееся дисгармоничностью с утратой единства психологических функций, долгим непрерывным либо приступообразным течением, продуктивными и негативными расстройствами, ведущими к таким изменениям, как аутизм, понижение энергетического потенциала и эмоциональное обеднение.

Утрата единства психологических функций определяет заглавие заболевания «шизофрения» (от греческого «шизо» - расщепляю и «френ» - разум). Главную роль в исследовании сыграли Крепелин и Блейлер.

Основатель - Эмиль Крепелин - награда в разработке нозологической концепции. Он соединил наблюдавшиеся до него кататонию, гебефрению, приобретенные бредовые психозы и преждевременное полоумие в понятие детепйа ргаесох.

Эуген Блейлер отдал заглавие заболевания - шизофрения (болезнь Блейлера). Типы течения обрисовал Меликов.

Распространенность: 1% в общей популяции, 50% всех нездоровых психиатрических стационаров.

Начало шизофрении у дам - 25-35 лет;

У парней - 15-25 лет.

До 15 лет и старше 50 лет - изредка.

Во всех культурных и социально - экономических классах распространенность от плотности - стрессы.

Более высочайший процент посреди мигрантов. Больше в странах третьего мира из-за взаимодействия этих государств с передовой технической культурой.

Самая дорогостоящая посреди всех заболеваний. Раз в год в США тратится около 2-ух процентов государственного дохода.

Этнология не известна.

Основная модель близкая к осознанию - модель расположенности к воздействию стресса - стресс - диатез, модель.

Диатез — специфичная расположенность к определенным воздействиям среды. Стресс может быть биологическим (зараза, травма, интоксикация и т.д.). Диатезность определяется генетикой.

Патогенез:

Не довольно исследована причина и суть заболевания. На современном шаге существует 2 главные группы теорий:

1 )теории психогенеза - изучают роль разных психогенных и соц причин в появлении шизофрении.

2)био - более всераспространенные из их дизонтогенетическая и Дофаминовая.

Дофаминовая — в первый раз посреди 60х годов 20 века при исследовании нейролептиков (аминазина и галоперидола), эффект которых связан с обменом дофамина.

Дофамин, догадка базирована на 2х группах психофармакологических эффектов: 1)нейролептики способны перекрыть Дг - сенсоры.

2)агонисты дофамина типа амфотамина вызывают психозы, похожие на параноидную шизофрению.

Теория подразумевает увеличение активности дофаминовой системы при шизофрении.

Ситуация с дофаминовой теорией несколько осложнилась после возникновения атипичных нейтролептиков (клозапин, рисперидол, сульпирид, серковель), которые отличаются высочайшей антипсихотической активностью при маловыраженных побочных эффектах. Они связывают не только лишь Дг, Дз, Д4, да и серотониновые, гистаминове и холинергические сенсоры.

Аутоинтоксикационная базирована на том, что в моче, крови и других жидкостях нездоровых обнаруживаются токсические соединения. Но остается неясным, на сколько эти субстанции причастны к механизмам патогенеза заболевания, являются ли они первичными либо это следствие «токсикоза» => нарушение устройств регуляции процессов метаболизма. Ответ не найден.

Догадка свободных радикалов пробует решить эту делему.

В базе данной догадки лежит представление о гиперпродукции дофалина, приводящей к образованию высокотоксичных свободных радикалов, способных повреждать мембраны нейроцитов.

Иммунологическая догадка. Сначало основывались на аутоиммунных механизмах (возможности к образованию АТ к своим тканям). Но в следующем внимание ученых было сосредоточено на исследовании особенных клеточных иммунных системах. Было установлено, что существует два на генном уровне связанных нарушения:

- антитимоцитарные АТ

- понижение функции Т - лимфоцитов - супрессоров, которые являются маркерами развития шизофрении.

Понижение количества Т - лимфоцитов - супрессоров приводит к увеличению гуморального иммунитета, что в свою очередь приводит к увеличению АТ и НС (белкам, нейротрансмиттерам, лекарствам), а это приводит к увеличению резистентности к исцелению, тяжело подобрать дозу лекарства.

В текущее время молвят об иммунном компоненте (звене) патогенеза.

Дизонтогенетическая догадка - догадка нарушения развития мозга (нейроэволюционная). Суть е сводится к тому, что под воздействием токсических, вирусных и других причин в пре^атальном периоде приводит к искажению развития клеточной системы мозга в виде нарушения пролиферации и передвижения клеток, изменение их ориентировки, а так же нарушение межклеточных контактов, что приводит к образованию «ошибочных» связей в нервной системе, что под воздействием стрессовых причин, вызывающих декомпенсацию неидеальных структур, приводит к манифестации шизофрении.

В текущее время огромные распространения получила точка зрения, что не развитие шизофрении влияют не только лишь наружные причины, да и инст. причины: недостаток определенных генов, кодирующих миграцию нейронов нервной системы. Аргументация -данные о повышении в ликворе специфичных молекул адгезии нервных клеток, которые играют огромную роль в процессах передвижения нервных клеток и установлений связей меж ними.

Данные беспристрастных исследовательских работ.

1 .КТ и МРТ - выявляется повышение размеров латерального и третьего желудочков мозга и атрофии мозгового вещества. Эти данные были не один раз доказаны и при обследовании родственников нездоровых, что отражает наследное предрасположение.

Функционально - томографическое исследование (протонная МР - спектроскопия), которое выявляет утрату паренхимы гиппокампа, набл. при шизофрении, отражающую дисфункцию этой структуры.

При сканировании м-м позитронно - эмиссионной томографии найдено понижение метаболизма лобной толики, а так же относительное увеличение метаболизма в задних отделах мозга.

Выявляемые при КТ морфологические конфигурации мозга отличаются стабильностью в течение заболевания и не зависят от используемого исцеления даже сильными антипсихотическими продуктами.

2.локальный мозговой кровоток.

У нездоровых шизофренией при когнитивной (познавательной) деятельности определяется сниженный локальный кровоток вофронтальной и височной областях. При продуктивной симптоматике происходит усиление локального кровотока в левой височной области.

3.движение глаз у нездоровых шизофренией.

У нездоровых шизофренией (независимо от терапии) и у их родственников при закрытых очах отличается увеличение глазодвигательной активности. Эти данные можно рассматривать как маркеры расположенности к шизофрении. Понижение глазодвигательной активности у нездоровых шизофренией коррелирует с выраженностью негативной симптоматики.

4.патологическая аномалия.

Патологический процесс определяется как энцефалопатия токсикопоксического (токсикоаноксического) нрава. Понижение количества нейронов, их атрофия и сморщенность.

Особенность - очаговость поражения ткани - группы модифицированных клеток размещаются посреди постоянных. Морфометрические исследования мозга позволили количественно охарактеризовать строение конфигурации мозга. Выявлено, что вес мозга нездоровых меньше на 5-8%, размеры - меньше на 4%. Масса мозга у дам меньше, чем у парней. Но масса сероватого вещества у дам больше на 28% в тех областях, которые отвечают за формирование негативной симптоматики. Более «мягкое» течение заболевания у дам и финал лучше.

Систематизация:




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).