Определение и диагностическое значение

Определение и диагностическое значение


Эталоны и способ анализа

Определение и диагностическое значение

Эталоны и способ анализа

Определение и диагностическое значение

У пациентов встречаются разные формы астматической обструкции дыхательных путей. Нечувствительность пациентов к исцелению 5-липоксигеназными модификаторами разъясняется генетическими отклонениями в области управляющего участка гена 5-липоксигеназы (ALOX5 промотор). Практически, астматики, которые не отвечают на терапию антагонистами лейкотриеновых рецепторов, являются носителями делеции и инсерции в ALOX5-промоторе. Генетический тест позволяет выявить этих пациентов и назначить им другое медикаментозное исцеление.

Нужна тестовая бумага IMMD. Анализ на базе способа ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофорез фрагментов ДНК, которые содержат ALOX5 промотор – делеции и инсерции. Специфика близка к 100%.

Срок выполнения 14 дней

Азооспермия

(прирожденное двухстороннее отсутствие семявыводящих протоков, ВДОСП)



Мужское бесплодие может быть следствием ВДОСП. Аберрация гена муковисцидоза является предпосылкой ВДОСП в 60-80% случаев. Носители заболевания передают аберрацию своим детям с вероятностью 25%. Практически у всех пациентов симптомы муковисцидоза не появляются. Необходимость проведения генетического теста появляется, когда есть клиническое подозрение на азооспермию, либо есть домашняя склонность к муковисцидозу, либо же азооспермия выражена.

Патологию имеют только те мужчины, у каких обе аллели - 5Т (гомозиготные носители) либо которые несут 5Т аллель и одну дополнительную мутацию CFTR на 2-ой аллели. Супруги-пациенты должны сделать генетический анализ, чтоб найти риск передачи ВДОСП либо муковисцидоза последующему поколению.

Нужна тестовая бумага IMMD. Анализ ПЦР позволяет найти политимитидиновую последовательность в 8 интроне (5Т вариация), которая является соответствующей чертой ВДОСП, также более всераспространенные 33 мутации CFTR гена. Для этой цели употребляется Oligo-Ligation-Assay (Applied Biosystems). Мутации достоверно определяются при помощи секвенатора ABI.

Срок выполнения 18 дней

Рак груди, наследный

Ниже перечислены главные аспекты для генетического теста на BRCA1/2 мутации: дамы, которые имеют больше 2-ух родных либо двоюродных родственников с раком груди либо яичников; рак в ранешном возрасте; двухсторонний рак груди; родственник с множественными вариантами рака; мужчины с раком груди в семье.

BRCA 1 и BRCA 2 - гены склонности к раку. В норме они регулируют рост клеток. Но, мутации в этих генах могут поменять их обычные функции, что увеличивает риск развития рака. Мутации в этих генах (Breast Cancer Gene 1- BRCA 1, и Breast Cancer Gene 2 - BRCA 2) обнаружены у 65% дам с наследным раком груди и яичников. Если найдена мутация в одном из этих генов, риск развития рака в течение жизни очень растет. Возможность развития рака груди в течение жизни может колебаться в районе 70-80% зависимо от домашней истории. Возможность развития рака груди в течение жизни будет составлять 40-60% в случае мутации BRCA 1 и 15-20% - в случае мутации BRCA 2. Носитель мутации BRCA 1 либо BRCA 2 имеет риск 50% передать это нарушение своим детям, независимо от пола малыша.

В случае если была найдена мутация, ассоциированная с заболеванием, IMMD предоставит вам подробное описание результатов теста и интерпретацию данных по оценке риска.
Независимо от этого клинического отчета мы безотступно советуем проконсультироваться у вашего доверенного доктора, чтоб обсудить, какие шаги должны быть предприняты для ранешней диагностики и предотвращения заболевания.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Определение и диагностическое значение:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Определение и диагностическое значение