Генеалогический метод

Генеалогический способ


Популяционно-статистический способ

При помощи популяционно-статистического способа изучают наследные признаки в огромных группах населения, в одном либо нескольких поколениях. Значимым моментом при использовании этого способа является статистическая обработка получаемых данных. Этим способом можно высчитать частоту встречаемости в популяции разных аллелей гена и различных генотипов по этим аллелям, узнать распространение в ней разных наследных признаков, в том числе болезней. Он позволяет учить мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по обычным признакам, также в появлении заболеваний, в особенности с наследной расположенностью. Этот способ употребляют и для выяснения значения генетических причин в антропогенезе, а именно в расообразовании.

При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в согласовании с которой при определенных критериях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется постоянным в ряду поколений этой популяции (см. разд. 10.2.3, т.2). На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, владеющего гомозиготным генотипом (аа), можно высчитать частоту встречаемости обозначенного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на наиблежайшие поколения, можно предсказать частоту возникновения в их людей с рецессивным признаком, также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.



Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (рА. + qa)2, где р и q — частоты встречаемости аллелей А и а соответственного гена. Раскрытие этой формулы дает возможность высчитать частоту встречаемости людей с различным генотипом и сначала гетерозигот — носителей укрытого рецессивного аллеля: p2AA + 2pqAa + q2аа. К примеру, альбинизм обоснован отсутствием фермента, участвующего в образовании пигмента меланина и является наследным рецессивным признаком. Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа) равна 1:20 000. Как следует, q2 = 1/20 000, тогда q = 1/141, up = 140/141. В согласовании с формулой закона Харди — Вайнберга частота встречаемости гетерозигот = 2pq, т.е. соответствует 2 х (1/141) х (140/141) = 280/20000 = 1/70. Это значит, что в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альбинизма встречаются с частотой один на 70 человек.

Анализ частот встречаемости различных признаков в популяции в случае их соответствия закону Харди — Вайнберга позволяет утверждать, что признаки обоснованы различными аллелями 1-го гена. Так, к примеру, установлено, что в США 29,16% белоснежного населения имеют группу крови М, 49,58%—группу MN, 21,26%—группу N. Эти частоты различных фенотипов соответствуют формуле p2М + 2pqMN + q2N. Как следует, эти три варианта признака обоснованы сочетанием 2-ух аллелей 1-го гена, взаимодействующих по типу кодоминирования: группа М — LmLm, группа N — LnLn, группа MN—LmLn.

В этом случае, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, к примеру ген группы крови системы АВО, соотношение разных генотипов выражается формулой (pIA + qIB + rI0) 2.

Как способ исследования генетики человека генеалогический способ стали использовать только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в каких выслеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может поменять собой практически неприменимый в отношении человека гибридологический способ.

При составлении родословных начальным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Как правило это либо нездоровой, либо носитель определенного признака, наследование которого нужно изучить. При составлении родословных таблиц употребляют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24). Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими.


Загрузка...

Генеалогический способ относится к более универсальным способам в мед генетике. Этот способ посодействовал установить закономерности наследования очень огромного числа самых разных признаков у человека, как обычных, схожих цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследным заболеваниям. Генеалогический способ - способ родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, с помощью чего может быть прослеживание заболевания (либо признака) в семье либо роду. В мед генетике этот способ именуется клинико-генеалогическим. Сущность способа сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака посреди далеких и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследная обусловленность изучаемого признака, также тип его наследования. Этот способ позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из 2-ух шагов: составления родословной и генеалогического анализа.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ Способы

Молекулярно-генетические способы - это большая и различная группа способов, в конечном счете созданном для для выявления вариантов в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) прямо до расшифровки последовательности оснований. В базе этих способов лежат манипуляции с ДНК и РНК. В итоге бурного развития молекулярной генетики человека в 70-80-х годах и последуещего удачного исследования генома человека молекулярно-генетические способы обширно вошли в медико-генетическую практику.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: Генеалогический метод:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: Генеалогический метод