МУКОВИСЦИДОЗ

МУКОВИСЦИДОЗ


Прогноз, обычно, подходящий. Малигнизация наступает изредка.

Каковой тип наследования НФ-2?Аутосомно-доминантный, ген локализуется в хромосоме 22. Когда возникают симптомы НФ-2? Обычно на втором десятилетии жизни либо позднее. Встречаются ли у нездоровых НФ-2 пятна “кофе с молоком” либо периферические нейрофибромы?

Да, но пореже, чем при НФ-1. Обычно их число меньше 6.

Исцеление оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность либо изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление либо смещение актуально принципиальных органов, в неких случаях операция проводится с косметической целью.


Муковисцидоз обоснован мутациями гена 7q31-32, кодирующего белок, нареченный муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости (МТРП). У европейцев в 70% случаев обнаруживаются мутацию δF508, ведомую к потере фенилаланина. Понятно более 1000 мутаций в гене муковисцидоза, из их 200-300 патологических.

В обычном слизеобразующем эпителии открытие каналов для ионов хлора происходит в ответ на увеличение концентрации цАМФ, активирующего протеинкиназу. Фосфорилирование муковисцидозного трансмембранного белка-регулятора проводимости приводит к открытию каналов, нужных для секреции хлоридов, воды и натрия. При мутации δF508 муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости отсутствует на клеточной поверхности, потому клеточки не способны секретировать воду и хлориды, слизь становится очень вязкой. Аномально густой вязкий секрет слизистых желёз закупоривает протоки желёз, что приводит к развитию патологии поджелудочной железы и лёгких. В протоках потовых желёз недостаток транспорта хлоридов вызывает понижение реабсорбции NaCl. Концентрация хлоридов в поте нездоровых муковисцидозом повышена в 3-5 раз.



Особенность муковисцидоза - последняя вариабельность клинических проявлений по локализации, возрасту манифестации и тяжести заболевания. Главные формы заболевания - пищеварительная, бронхолёгочная и смешанная. У новорождённых деток, нездоровых муковисцидозом может развиваться мекониальный илеус.

Клинические проявления муковисцидоза включают пищеварительную, бронхолёгочную и смешанную формы.

• Пищеварительная форма - нарушение пищеварения из-за недостающего поступления в кишечный тракт ферментов поджелудочной железы, расщепляющих жиры. Детки отстают в развитии, типично вздутие животика. Стул обильный, жирный, вонючий. В предстоящем происходит поражение печени (стеатоз, холестатический гепатит). Нарушение всасывания липидов вызывает тяжёлый недостаток жирорастворимых витаминов (А, D, К).

• Бронхолёгочная форма связана с образованием в просвете дыхательных путей вязкого секрета, что вызывает их обструкцию, ателектаз и нарушает функции мерцательного эпителия. Задержка секрета в просвете дыхательных путей приводит к резвому присоединению бактериальной инфекции. У деток ранешнего возраста основной возбудитель - Staphylococcus aureus, у более старших малышей -Pseudomonas aeruginosa. Разумеется, хим состав и pH секрета при муковисцидозе оптимальны для роста конкретно этого возбудителя. Хроническое воспаление в ткани лёгких приводит к обструкции дыхательных путей, в большей степени дистальных, бронхоэктазам, диффузной обструктивной эмфиземе. Вероятен спонтанный пневмоторакс. Лёгочная гипертензия вызывает развитие лёгочного сердца. Лёгочную форму диагностируют у 15-20% всех пациентов с муковисцидозом.

• Смешанная форма - более распространённая (65-75% случаев муковисцидоза). При этой форме наблюдают сочетание симптомов бронхолёгочной и пищеварительной форм.

Мекониальный илеус - лишнее скопление в кишечном тракте густого вязкого мекония, что приводит к развитию полной пищеварительной непроходимости в 1-ые деньки жизни ребёнка. Отягощения илеуса: заворот, прободение, атрезия узкой кишки, гангрена, мекониальный перитонит. Время от времени перфорация кишки происходит внутриутробно, и ребёнок рождается с признаками мекониального перитонита.

Многие другие симптомы, патогенетически связанные с главным недостатком, также вероятны при муковисцидозе. Для пациентов небезопасно перегревание: лишнее выведение электролитов потовыми железами увеличивает риск термического удара. Практически у всех нездоровых наблюдают поражение воздухоносных пазух с признаками приобретенного синусита. 95% парней с муковисцидозом бесплодны из-за атрофии семявыносящих протоков. Яйца гистологически нормальны. Способность дам с муковисцидозом к зачатию несколько снижена в связи со сгущением слизистой пробки цервикального канала. На течение беременности могут неблагоприятно оказывать влияние конфигурации лёгких.


Загрузка...

Морфологическая картина при муковисцидозе разнообразна.

• Поджелудочная железа очень уплотненная, с множественными кистами, очагами некроза и жировой инфильтрации. Эпителий желёз атрофирован, протоки закупорены секретом, время от времени содержат камешки. Развивается прогрессирующий фиброз. У деток, погибших в ранешном возрасте, конфигурации могут быть выражены мало. У более старших деток и взрослых вероятна полная атрофия экзокринной части, при всем этом в поджелудочной железе видны только островки Лангерханса посреди фиброзной и жировой ткани. Атрофия эндокринной части поджелудочной железы относительно редка; клинические признаки сладкого диабета наблюдают менее чем у 5% нездоровых муковисцидозом.

• Лёгкие увеличены, эмфизематозно вздуты, с участками ателектазов. Бронхи и бронхиолы расширены, заполнены вязким экссудатом. Микроскопически отмечают диффузное расширение бронхов и бронхиол, практически полную закупорку просвета слизистым секретом с огромным количеством воспалительных клеток и микробов. Слизеобразующие клеточки эпителия бронхов гипертрофированы. Вероятна плоскоклеточная метаплазия эпителия. Равномерно образуются цилиндрические бронхоэктазы. В лёгочной ткани - очаги бронхопневмонии, приобретенные абсцессы, пневмосклероз и эмфизема.

• Печень. Наблюдают холангит и очаговый фиброз. У 5% пациентов при продолжительном течении заболевания может быть развитие билиарного цирроза.

• Мекониальный илеус - резкое расширение петель узкой кишки за счёт наполнения их густым вязким тёмно-зелёным меконием. Расширение более выражено в проксимальных отделах подвздошной кишки. Происходит спадение толстой кишки, ворсины сдавлены меконием, просветы слизистых желёз заполнены густым секретом. Эпителиальные клеточки уплощены, атрофичны. Может быть внутриутробное развитие мекониального перитонита. Его проявление - воспалительная реакция с циклопическими клеточками посторонних тел, кальцификатами.

• Слюнные железы. Свойственны прогрессирующее расширение протоков, плоскоклеточная метаплазия эпителия, атрофия желёз, фиброз. Может быть образование камешков в протоках. Эти конфигурации могут отсутствовать в околоушных железах, потому что они не имеют слизеобразующих клеток.




Возможно Вам будут интересны работы похожие на: МУКОВИСЦИДОЗ:


Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Похожый реферат

Cпециально для Вас подготовлен образовательный документ: МУКОВИСЦИДОЗ